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| 卵黄样黄斑营养不良家系的表现型和基因型关系分析 |
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作者：欧阳艳玲… 文章来源：复旦大学附属眼耳鼻喉科医院 200031 点击数：1051 更新时间：2007/5/28 16:31:16 
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| 目的：分析卵黄样黄斑营养不良（BVMD）家系的基因（VMD2）突变并描述家系内患者与
非患者表现型与基因型的关系。方法：对BVMD一个家系5名患者和10个正常人进行全面眼科检查，包括最佳矫正视力，眼底，FFA，OCT，EOG，ERG，视野等。对所有患者和部分正常人抽取外周血，应用直接测序法对VMD2基因进行基因筛查。结果：4名有典型黄斑部表现，分别位于Ⅰ期，Ⅱ期和Ⅳ期；1名患者黄斑部未见明显异常但EOG示其Arden比＜1.55而确诊，位于0期。5名患者均有VMD2基因的突变：903T＞G。家系中10人眼底未见明显黄斑部病变，均未见VMD2基因的突变。患者均于19-20岁出现视力改变，均伴有远视。结论： 4例所有伴黄斑部改变的BVMD患者VMD2基因突变导致的氨基酸改变。1例仅有EOG异常而黄斑部正常外观的患者也有VMD2基因的改变。VMD2基因和异常的视网膜功能相关，可以不伴有黄斑部表现。BVMD病家系中VMD2表现型与基因型密切相关，VMD2基因突变是该家系的致病原因。VMD2基因突变筛查可用于BVMD的诊断和遗传咨询。
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| 会议投稿录入：xiaoxu1111 责任编辑：毛进 |
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