目的  描述先天性小眼球伴囊肿的临床表现，影像学检查及病理特征，为临床诊断和治疗提供依据和方法。

方法  报告先天性小眼球伴囊肿两例（年龄分别为17岁和22岁），记录患者一般情况，完善临床检查及影像学检查，两例患者均行患眼先天性小眼球与囊肿的完整摘除联合义眼台植入，取出的小眼球及囊肿行病理学检查。

结果  临床检查患眼无视功能，小眼球，小角膜，一例伴有晶体混浊，瞳孔残膜，B超探查发现小眼球和眶内液性囊肿，囊腔与小眼球沟通。病理报告囊肿由内外两壁构成，外壁由结缔组织被膜构成，内壁可见层次不全类似视网膜神经上皮结构。

结论  先天性小眼球伴囊肿诊断主要依靠临床表现和影像学检查，可通过组织学检查确诊，影像学检查有助于了解眶腔大小，囊肿与小眼球的关系（是否沟通，囊肿壁缺失的范围）等，为手术进路的选择及手术方案的制定提供依据。