|
| 一白内障伴听力损失大组家系报道 |
|
作者：王云1 郑… 文章来源：四川大学华西医院眼科/眼科学研究室 点击数：627 更新时间：2011/5/13 11:58:00 
|
|
| 目的 探讨我国白内障伴听力损失家系患者临床特征及遗传特点。方法 对该家系六代人90名成员中的46位进行病史采集、静脉采血、听力检查（电测听）和眼科检查，包括视力、裂隙灯、眼底镜、眼A、B超、角膜厚度、眼压等测定。取患者及正常成员的静脉血提取白细胞基因组DNA，用于分子遗传学分析。 结果 经家系分析，该疾病呈X染色体隐性遗传趋势。该家系6代人中出现相似症状的患者，除一例女性患者外其余均为男性。患者的临床表现为：双眼对称性发病，自诉10岁左右时视力开始逐渐下降，老年时仅余光感视力，经白内障手术后可以提高视力。前节检查见：晶状体点片状混浊呈雪花状排列，年长患者晶体混浊程度重于少年患者。在5名经白内障手术后可查见眼底的患者中，查见4名患者视网膜色素异常，伴有豹纹样改变和视盘萎缩。部分患者中年以后发生听力减退，其中4名60岁以上患者伴有重度听力损失，3名中年患者中度高频听力下降。
结论 该疾病呈现X染色体隐性遗传，该家系临床表现为白内障、视网膜色素异常，和部分患者进行性听力下降。白内障连锁听力下降见Alport、kowe等综合征，但本例家系除发育性白内障和听力下降外尚未发现其它异常，患者智力正常，无代谢性疾病的临床表现。目前基因分析正在进行中。 |
|
|
| 会议投稿录入：毛进 责任编辑：毛进 |
|
|
上一篇会议投稿： 蕈类提取新型抗病毒蛋白RC28的研究
下一篇会议投稿： 中药灯盏细辛治疗青光眼性视神经病变 |
|
|
| 【字体：小 大】【发表评论】【加入收藏】【告诉好友】【打印此文】【关闭窗口】 |
|
网友评论：（只显示最新10条。评论内容只代表网友观点，与本站立场无关！）