目的:高度近視 (high myopia)容易產生併發症,目前已知高度近視的成因除了視軸過長、眼壓過高、內分泌因素、近距離因素及環境與行為因素等交互作用外,遺傳與基因的因素亦為造成高度近視的一重要因素。目前被認為與高度近視有關的染色體有2、4、7、10、12、17、18、22及染色體X。
方法:從臨床近視族群中,以口腔黏膜細胞檢體採樣,進行台灣華人族群的高度近視基因研究,針對最詳盡TGIF (transforming growth factor β–induced factor) 基因進行探索,探討TGIF與台灣高度近視族群之間的關聯,由睿嘉生化公司進行所有取樣近視族群檢体TGIF基因序列檢測,設計一對能夾出exon3附近區域的引子,定序25個單一核苷酸多型性 (single nucleotide polymorphism,SNP) 位點,再進行高度近視與非高度近視兩組基因分析比較,找出基因序列差異。
結果: 結果截至2006年6月20日為止,共定序68個樣品,其中50個樣品的序列為正常,18個樣品有變異出現,統計發現均出現於A420G及C488T兩位置,8個單一A420G及5個合併C488T差異。
結論:(1) A420G與台灣族群之高度近視有關, 其原因可由以下兩點說明:
1. 68人中, 大於600度的人裡面, 正常人數佔61.90%, 而A420G佔
38.1%.
2. 小於600度的人裡面, 正常人數佔76.74%,而A420G佔23.25%,其比率與大於600度者比較為少.
(2) C488T與台灣族群之高度近視之關係, 小於600度的人裡面C488T佔5.41%,而大於600度的人中C488T佔18.75%.
(3)由此兩點可見A420G 與C488T對臺灣族群的高度近視是有相關性,但需做更多樣品及家族分析來確認.
(4)其它23個SNP點在此次分析中並無發現.
|