目的  本研究目的为通过病例对照研究设计探讨ERCC6、WRN、HOGG1、BLM基因的多态性及其联合作用与年龄相关性白内障的关系.进一步从基因水平研究ARC的病因及可能的发病机制，有助于年龄相关性白内障的治疗和预防。

方法  根据LOCSⅢ分级标准选取年龄相关性白内障病人纳入病例组（600例），根据年龄，性别相互匹配的原则选取对照组（400例）。收集外周血液样本并提取DNA备用，选择ERCC6、WRN、HOGG1、BLM等基因的SNP作为氧化损伤修复相关的靶基因。SNP检测时采用TaqMan-MGB法，使用双探针分别探测PCR产物中所含的野生位点和SNP位点。病例组和对照组的人群分布均符合Hardy-Weinberg平衡，病例组和对照组间单个多态性位点分布的差别用Logistic回归分析；病例组和对照组间多个多态性位点分布的差别用多因素Logistic回归分析。

结果  ERCC6基因共选取2个SNP位点，WRN基因共选取7个SNP 位点，BLM基因共选取7个SNP位点，其中BLM基因一个位点rs17273206，在对年龄相关性白内障进行分型（皮质型、核型、后囊下型、混合型），并对年龄、性别进行矫正后发现，与携带该位点野生基因型者比较，携带该位点突变型等位基因者罹患后囊下型年龄相关性白内障的风险增加到1.8倍(P<0.05),该风险增高效应有统计学意义。而其他基因各SNP位点均暂未发现与年龄相关性白内障的发病存在关联性。本次以江苏无锡和盐城地区汉族人群为研究对象的病例对照研究，主要的研究结果有： BLM基因SNP位点rs17273206的单核苷酸多态与后囊下型年龄相关性白内障的发病风险有一定关联性。