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| 女性无脉络膜症一例 |
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作者：徐 鼎 … 文章来源：北京协和医院眼科 100730 点击数： 更新时间：2004-6-22 
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| 无脉络膜症（choroideremia）是一种罕见的性连锁隐性遗传的进行性视网膜色素上皮和脉络膜全层弥漫性萎缩，现报告一例女性发病者。
病例报告
女性，48岁，主诉双眼视力下降伴夜盲3年，眼科检查：Vou 0.1，不能矫正，双眼前节无改变，眼底：视盘边界清，色蜡黄，网膜血管变细，色素上皮弥漫性萎缩，暴露脉络膜血管，视网膜散在色素增殖，颞上方赤道部可见白色斑块，黄斑中心光反射消失。眼底荧光血管造影显示：脉络膜背景荧光消失，脉络膜大血管显影，黄斑部岛状荧光渗漏，周边部散在低荧光区，外有荧光素镶边。视野：右眼上方残留视岛，左眼中心残留视岛。ERG：视杆、视锥均呈熄灭型。家族史：其父母均亡故，非近亲结婚，无眼病病史可询。其一兄两姐无临床症状，其两子一女无症状，眼底检查正常。
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| 会议投稿录入：毛进 责任编辑：毛进 |
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