目的 鉴定一五代涉及6例患者的常染色体显性先天性核性白内障家系的遗传缺陷和潜在的致病机制。
方法 收集家系所有成员的临床资料，散瞳裂隙灯下观察家系患者成员的眼睛表型，对已知与ADCC有关的19个突变热点基因（CRYAA, CRYAB, CRYBA1/3, CRYBB1, CRYBB2, CRYGA-D, CRYGS, GJA3, GJA8, MIP, HSF4, BFSP2, FTL, MAF, PITX3, 和PAX6）进行PCR扩增及测序，筛选突变基因，并利用生物信息学软件进行分析。
结果 DNA测序结果显示：该家系所有患者CRYAB基因外显子1第59位核苷酸发生C＞G杂合突变，导致氨基酸P20R的改变；而家系其他正常人和随机选取的无血缘关系的200例正常对照组分析结果显示均未发生P20R改变，进一步证实了此突变为该家系的致病基因。计算机辅助分析预测结果显示：此突变也改变了αB-晶状体蛋白的生化性质。
结论 我们首次报告了一例CRYAB基因c.59C＞G杂合突变，这可能是该家系常染色体显性先天性核性白内障的致病基因所在，此发现也进一步扩展了CRYAB基因的突变谱。