所谓伪装综合征是指临床表现类似葡萄膜炎的眼内肿瘤，最常见的是儿童视网膜母细胞瘤或成人的原发性中枢神经系统淋巴瘤，常被误诊误治。其临床特点是眼内肿瘤的临床表现不典型，对糖皮质激素/免疫抑制剂治疗不敏感，确诊需要进行房水或玻璃体的活检，病理检查项目包括：细胞学检查、免疫组化检查、IgH/TCR基因重排检查。本专题就数个病例的分析说明眼内标本活检的时机、标本的处理及申请的检查项目，从而能使此类疾病得到早期诊断。