| 患者, 男，22岁.该患者皮肤苍白，头发及眉毛色淡黄，虹膜色素少，双眼水平震颤，无异常家族史。因双眼视力下降14年，欲行双眼近视手术，来我院准分子治疗中心就诊。手术前常规散瞳，双目间接眼底镜查眼底：色淡，几乎无色素，视乳头界限欠清，仅可由血管集中方向判断其位置，视网膜血管纤细，无法分清动静脉，脉络膜血管粗大，间隙宽大，黄斑区隐约可见，中心凹反射无。视力：右眼0.03，左眼0.05，双眼可矫正到0.2眼轴：右眼27.58mm，左眼27.03mm
讨论:白化病指人体黑色素缺乏的先天异常,眼为本病经常累及的组织.周身毛发,皮肤和眼全部受累者称为全身性白化病.白化病按色素缺乏的不同程度,又分为完全性与不完全性两类.白化眼一般的临床表现为白色眉毛和睫毛,虹膜发育不良,呈浅灰白色;瞳孔区呈红色反光,眼底为鲜红的橙红色,视网膜和脉络膜血管以白色巩膜为背景明显可见,视乳头的红色因其周围境界的鲜明红色而不易分辨.眼底检查不能发现黄斑和中心凹.患眼常为高度近视并有散光.由于上述病变,患者视力很差,常有水平眼球震颤,,眼组织因缺乏色素,常有过多弥散光线入眼,引起羞明和目眩,令患者眯眼皱眉.
临床上该类患者并非罕见，但能清晰留有照片资料的较少，现笔者将此病历以及相片与大家共同分享，以对此后遇见该类疾病的诊断有所帮助。
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