先天性眼外肌纤维化家系表现型异质性分析


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先天性眼外肌纤维化家系表现型异质性分析

作者：赵军1,2 … 文章来源：天津市眼科医院点击数：更新时间：2006-6-23 16:02:53

[摘要] 目的: 探讨一先天性眼外肌纤维化家系临床表现,诊断和治疗方法。方法：回顾性总结和分析了一先天性眼外肌纤维化(CFEOM)家系患者的临床特征,包括遗传学特征,性别,年龄,临床表现及手术情况。结果：该先天性眼外肌纤维化家系具有常染色体显性遗传特征,为CFEOM1型, 13例患者临床表现的共同特征为眼球位于下斜位,上转不到中线,双眼上睑下垂。不同之处为水平眼位及眼球运动限制各异,部分患者伴有瞳孔异常,异常神经支配和毛发异常。根据眼睑和眼位情况可行额肌悬吊术,提上睑肌缩短术，直肌后徙或直肌悬吊术矫正。结论：先天性眼外肌纤维化患者临床少见,该先天性眼外肌纤维化家系具有表现型异质性,充分掌握临床特征并结合遗传基因分析是做出正确诊断的基础，亦为深入研究该病发病机制提供依据。

会议投稿录入：天津市眼科医院责任编辑：毛进

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